truy Lượt Xem:65

Làm thế nào là thiếu máu tế bào Liềm thừa kế?

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là gì?

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một tình trạng di truyền có từ khi sinh ra. Nhiều điều kiện di truyền là do các gen bị thay đổi hoặc đột biến từ mẹ, cha, hoặc cả cha lẫn mẹ.
 
Những người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm có các tế bào máu đỏ có hình dạng giống như lưỡi liềm hoặc liềm. Hình dạng bất thường này là do đột biến gen hemoglobin. Hemoglobin là phân tử trên các tế bào máu đỏ, cho phép chúng cung cấp oxy cho các mô khắp cơ thể.
 
Các tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm có thể dẫn đến một loạt các biến chứng. Do hình dạng bất thường của chúng, chúng có thể bị mắc kẹt trong các mạch máu, dẫn đến các triệu chứng đau đớn. Ngoài ra, các tế bào hồng cầu hình liềm chết nhanh hơn các tế bào hồng cầu điển hình, có thể dẫn đến thiếu máu .
 
Một số, nhưng không phải tất cả, điều kiện di truyền có thể được thừa hưởng từ một hoặc cả hai cha mẹ. Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một trong những điều kiện này. Mẫu thừa kế của nó là lặn tự động. Các thuật ngữ này có nghĩa là gì? Làm thế nào chính xác là thiếu máu hồng cầu hình liềm truyền từ cha mẹ sang con? Đọc để tìm hiểu thêm.
 

Sự khác biệt giữa gen chi phối và lặn?

Các nhà di truyền học sử dụng các thuật ngữ chi phối và lặn để mô tả khả năng một đặc điểm cụ thể được truyền cho thế hệ tiếp theo.
 
Bạn có hai bản sao của mỗi gen của bạn - một từ mẹ của bạn và một bản sao khác từ cha của bạn. Mỗi bản sao của một gen được gọi là alen. Bạn có thể nhận được một allele chi phối từ mỗi phụ huynh, một alen lặn từ mỗi cha mẹ, hoặc một trong mỗi.
 
Alen chiếm ưu thế thường ghi đè alen lặn, do đó tên của chúng. Ví dụ, nếu bạn thừa hưởng một alen lặn từ cha của bạn và một ưu thế từ mẹ của bạn, bạn sẽ thường hiển thị các đặc điểm liên kết với alen chiếm ưu thế.
 
Đặc điểm thiếu máu hồng cầu hình liềm được tìm thấy trên alen lặn của gen hemoglobin. Điều này có nghĩa là bạn phải có hai bản sao của alen lặn - một từ mẹ của bạn và một từ cha của bạn - để có điều kiện.
 
Những người có một bản sao ưu thế và một bản sao lặn của alen sẽ không bị thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có liên quan đến tình dục hay không?

Autosome và liên kết giới tính đề cập đến nhiễm sắc thể mà alen có mặt.
 
Mỗi tế bào trong cơ thể của bạn thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Trong mỗi cặp, một nhiễm sắc thể được thừa kế từ mẹ của bạn và một từ cha của bạn.
 
22 cặp nhiễm sắc thể đầu tiên được gọi là nhiễm sắc thể và giống nhau giữa nam và nữ.
 
Cặp nhiễm sắc thể cuối cùng được gọi là nhiễm sắc thể giới tính. Nhiễm sắc thể này khác nhau giữa các giới tính. Nếu bạn là nữ, bạn đã nhận được một nhiễm sắc thể X từ mẹ của bạn và nhiễm sắc thể X từ cha của bạn. Nếu bạn là nam giới, bạn đã nhận được một nhiễm sắc thể X từ mẹ của bạn và nhiễm sắc thể Y từ cha của bạn.
 
Một số điều kiện di truyền liên quan đến giới tính, có nghĩa là alen có mặt trên nhiễm sắc thể giới tính X hoặc Y. Những người khác là autosomal, có nghĩa là alen có mặt trên một trong những autosomes.
 
Các alen thiếu máu hồng cầu hình liềm là tự thân, có nghĩa là nó có thể được tìm thấy trên một trong 22 cặp nhiễm sắc thể khác, nhưng không phải trên nhiễm sắc thể X hoặc Y.

Làm thế nào tôi có thể nói nếu tôi sẽ truyền gen cho con tôi?

Để có bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm, bạn phải có hai bản sao của alen tế bào hình liềm lặn. Nhưng còn những người chỉ có một bản sao thì sao? Những người này được gọi là người chuyên chở. Họ được cho là có đặc điểm tế bào hình liềm , nhưng không phải là bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
 
Các nhà cung cấp dịch vụ có một alen trội và alen lặn một lần. Hãy nhớ rằng, alen chiếm ưu thế thường ghi đè lên alen lặn, vì vậy các chất mang thường không có bất kỳ triệu chứng nào của tình trạng này. Nhưng họ vẫn có thể truyền alen lặn cho con cái của họ.
 
Dưới đây là một số trường hợp mẫu để minh họa cách điều này có thể xảy ra:
 
Tình huống 1. Cả bố lẫn mẹ đều không có alen lặn liềm. Không đứa con nào bị thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc là người mang alen lặn.
 
Tình huống 2. Một phụ huynh là người chuyên chở trong khi người kia thì không. Không đứa con nào bị thiếu máu hồng cầu hình liềm. Nhưng có một cơ hội 50 phần trăm rằng trẻ em sẽ được tàu sân bay.
 
Tình huống 3. Cả hai cha mẹ đều là người mang. Có 25% cơ hội là con cái của họ sẽ nhận được hai alen lặn, gây thiếu máu hồng cầu hình liềm. Ngoài ra còn có một cơ hội 50 phần trăm rằng họ sẽ là một tàu sân bay. Cuối cùng, cũng có một cơ hội 25 phần trăm rằng con cái của họ sẽ không mang alen chút nào.
 
Kịch bản 4. Một phụ huynh không phải là người chuyên chở, nhưng người kia có bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Không đứa con nào bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, nhưng tất cả chúng đều là những người mang mầm bệnh.
 
Kịch bản 5. Một phụ huynh là người chuyên chở và người kia mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Có 50% cơ hội trẻ em sẽ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm và 50% cơ hội chúng sẽ là người mang mầm bệnh.
 
Kịch bản 6. Cả hai cha mẹ đều bị thiếu máu hồng cầu hình liềm. Tất cả các con của họ sẽ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Bạn hãy xem thêm link phía dưới đây

Làm cách nào để biết tôi có phải là nhà cung cấp dịch vụ không?

Nếu bạn có tiền sử gia đình bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, nhưng bạn không có nó, bạn có thể là người mang mầm bệnh. Nếu bạn biết những người khác trong gia đình của bạn có nó, hoặc bạn không chắc chắn về lịch sử gia đình của bạn, một thử nghiệm đơn giản có thể giúp để xác định xem bạn mang alen tế bào hình liềm.
 
Bác sĩ sẽ lấy mẫu máu nhỏ, thường là từ đầu ngón tay, và gửi nó đến phòng thí nghiệm để phân tích. Một khi kết quả đã sẵn sàng, một cố vấn di truyền sẽ đi qua chúng với bạn để giúp bạn hiểu nguy cơ truyền alen cho con bạn.
 
Nếu bạn thực hiện alen lặn, đó là một ý tưởng tốt để có đối tác của bạn đi thử nghiệm là tốt. Sử dụng kết quả của cả hai xét nghiệm của bạn, một nhân viên tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu được bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể hoặc không ảnh hưởng đến bất kỳ trẻ em nào trong tương lai mà bạn có cùng nhau.
 
 

Điểm mấu chốt

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một tình trạng di truyền có mô hình di truyền lặn tự phát. Điều này có nghĩa là tình trạng này không liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính. Ai đó phải nhận được hai bản sao của alen lặn để có điều kiện. Những người có một ưu thế và một alen lặn được gọi là người mang.
 
Có rất nhiều kịch bản thừa kế khác nhau cho bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, tùy thuộc vào di truyền của cả cha lẫn mẹ. Nếu bạn lo lắng rằng bạn hoặc đối tác của bạn có thể truyền alen hoặc tình trạng cho con bạn, một xét nghiệm di truyền đơn giản có thể giúp bạn điều hướng tất cả các tình huống tiềm năng.

Tags:
Bình luận

Bình luận

Các bài viết mới

Các tin cũ hơn